SHORT综合症致病遗传基因检测 基因筛查

疾病:SHORT综合症
疾病英文名:SHORT syndrome
*遗传方式:AD
致病基因:PIK3R1
遗传性疾病SHORT综合症是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,目前我们已经能成功的检测出致病基因PIK3R1。

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

背景介绍:

该病的首字母缩写词SHORT,代表了该病的主要特征,包括身材矮小、关节和/或(腹股沟)疝过度松弛、视觉障碍、Rieger畸形(一种眼部发育异常疾病)、出牙延迟。面部特征表现:三角脸、眼球深陷、鼻翼发育异常、小颌。多数患儿宫内发育延迟,出生后生长迟缓,3个月大时就可出现皮下脂肪减少。需要通过基因检测确定病因,为疾病的诊疗和预防提供科学依据。

先检测一下是否携带致病基因,是非常有必要的。如果有需要请立刻联系我们。

如果您是在找矮小症基因检测方案,以上只是造成矮小其中之一的基因因素,我们有专门的矮小症基因检测方案,可以检测涉及到矮小症的500个相关基因,对预防和治疗有积极意义

检测内容如下

检测项目

检测内容

基因数

检测方法

样本类型

报告周期

矮小症

基因检测

生长激素缺乏、联合垂体激素缺乏、黏多糖贮积症、低磷酸盐血性佝偻病、软骨发育不全、成骨发育不全、努南综合征、Seckel综合征等300余种矮小相关遗传性疾病

500个

NGS

外周血

EDTA抗凝≥1mL

20个工作日

«注:先证者基因检测阳性,需进行父母位点验证

以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对SHORT综合症进行致病基因检测知道哪些自己或家属携带的致病基因,以便加强临床随诊,诊治更准确。

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