遗传性角膜炎 Keratitis基因检测 基因筛查

什么是遗传性角膜炎

角膜炎是具有遗传性的,其实角膜炎是一种非常容易出现的眼部疾病,当患上这样的疾病的时候,患者一定要抓住治疗的时机尽量的避免角膜炎疾病出现传染的现象,影响到他人和自己的眼部健康。(转载自:韦翰斯生物)

症状和体征

我(妈妈)女儿有遗传性角膜炎,1岁开始发病,现在1岁8个月,每个月都会有几天发病。角膜有白点,睁不开眼睛,眼睛红肿发炎、疼痛、流眼泪、畏光。因为外婆有,我(妈妈)有,现在遗传给孩子。就像身体里面隐藏着一种病毒,每当抵抗力下降,睡眠不足就会被影响。现在孩子小,一旦发病就很痛苦。以后长大影响学习。视力下降。

基因

PAX6 基因。属于常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。

具有如下特点:

①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。

②此病与性别无关,男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。

④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。

预防和治疗

及早基因检测,韦翰斯生物建议及早检测 PAX6 基因。

 

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