鱼眼病(Norum病) Fish-eye disease基因检测 基因筛查

什么是鱼眼病

鱼眼病(Fish-eye disease)也称部分 LCAT 缺乏症,是一种导致眼睛表面清晰障碍的疾病。角膜逐渐变得多云模糊。这种云雾通常出现在青春期或成年早期,由散布在角膜上的胆固醇(混浊)的灰点组成。如鱼眼病进展,角膜混浊恶化,可能导致严重的视力受损。卡尔森和菲利普森发现这种疾病的命名是因为角膜眼睛是如此的不透明或浑浊胆固醇就像一条煮熟的鱼。(转载自:韦翰斯生物)

症状和体征

角膜云雾样混浊;

视力受损。

患病原因

LCAT 基因的缺乏。导致某些身体组织中未酯化的胆固醇的积累。在鱼眼病中,酶不能酯化,也不能使之产生高密度脂蛋白(Hdl)代谢。

胆固醇摄入过量。胆固醇是一种蜡状的、类似脂肪的物质,在体内产生,从动物的肉中获得;它有助于身体的许多功能,但摄入过量会变得有害。

预防和治疗

及早基因测序,减少胆固醇摄入。LCAT 基因的缺乏伴随父母常染色体隐性遗传,父母未发现疾病,但子女可能会患该病。韦翰斯生物建议及早了解 LCAT 基因的缺乏,控制从肉类中蛋白质的摄取。

角膜移植。因胆固醇角膜混浊引起的视力严重受损的患者,韦翰斯生物建议角膜移植根治。

 

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