发作性睡病(narcolepsy)基因检测 基因筛查

什么是发作性睡病(narcolepsy)

发作性睡病(narcolepsy)是一种原因不明的慢性睡眠障碍,临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点,多于儿童或青年期起病。往往伴有猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉等其他症状,合称为发作性睡病四联症。发作性睡病一词,由Gelineau于1880年首创,因此本病又称Gelineau综合征。(转载自:韦翰斯生物)

症状和体征

1、有嗜睡主诉或突发肌无力;
2、 几乎每日反复发生白天小睡或进入睡眠,至少3个月;
3、 情绪诱发的突然双侧姿势性肌张力丧失(cataplexy);
4、 伴随特征:睡眠麻痹、睡前幻觉、自动行为、夜间频繁觉醒;
5、多导睡眠图(PSG)显示下面1个或多个特征:睡眠潜伏期<10min;REM睡眠潜伏期<20min; 多次睡眠潜伏期试验(MSLT)平均潜伏期<5min;出现≥2次的睡眠始发的REM睡眠;
6、HLA分型显示DQBI*0602或DR2阳性;
7、临床症状不能用其它躯体、精神疾病解释;
8、可能存在其它睡眠障碍,如PLMD或中枢性睡眠呼吸暂停,但不是症状的主要原因。

患病原因

HCRT, MOG基因缺陷。

常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。具有如下特点:
①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。
②此病与性别无关,男女发病的机会均等。
③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。
④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。

预防和治疗

及早基因检测,HCRT, MOG基因伴随常染色体显性遗传。韦翰斯生物建议及早检测HCRT, MOG基因。

 

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