额颞叶痴呆Dementia, frontotemporal基因检测 基因筛查

什么是额颞叶痴呆Dementia, frontotemporal

额颞痴呆(frontotemporaldementia)是指中老年患者缓慢出现人格改变言语障碍及行为异常,神经影像学显示额颞叶萎缩,而病理检查未发现Pick小体及Pick细胞的痴呆综合征。额颞痴呆是一组以额颞叶萎缩为特征的痴呆综合征,包括Pick病及临床表现类似的Pick综合征,后者又包括额叶痴呆和原发性进行性失语。临床以明显的人格、行为改变和认知障碍为特征。。(转载自:韦翰斯生物)

症状和体征

1、隐袭起病,缓慢进展。早期出现人格和情感改变,如易激惹、暴 怒、固执、淡漠和抑郁等;逐渐出现行为异常,如举止不当、无进取心、对事物漠然和冲动行为等,可出现Kluver-Bucy综合征,表现迟钝、淡漠、视认和思维快速变换,口部过度活动、善肌、贪食、肥胖,把任何东西都放入口中试探,伴健忘、失语等。不能思考,言语少,词汇贫乏,刻板和模仿语言以至缄默,躯体异常感和片断妄想等。
2、神经系统体征在病程早期可见吸吮反射、强握反射,晚期出现肌阵挛、锥体束征及帕金森综合征。
3、原发性进行性失语 Mesulam(1982)首先报道6例慢性进行性失语不伴痴呆,Weintraub等(1990)命名为PPA。通常65岁以前发病,病程较长,可达10年以上。主要临床特点是,缓慢进行性语言障碍不伴其他认知功能障碍,6-7年发展为严重失语或缄默,是与AD或额颞痴呆的区别点。可有视觉失认或空间损害,但生活仍能自理,最终出现痴呆,无神经系统体征。MRI显示优势半球额、颞和顶叶萎缩明显。病理可见额颞叶萎缩,无Pick小体。

患病原因

PSEN1, MAPT基因缺陷。

常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。具有如下特点:
①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。
②此病与性别无关,男女发病的机会均等。
③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。
④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。

预防和治疗

及早基因检测,PSEN1, MAPT基因伴随常染色体显性遗传。韦翰斯生物建议及早检测 PSEN1, MAPT基因。

 

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