什么是CK综合征 CK syndrome
CK综合征 CK syndrome，一种X-连锁显性遗传，特征为轻度到重度认知障碍、癫痫发作、小头畸形、大脑皮层畸形、畸形相和瘦体质。 分子病理学NSDHL基因缺陷可导致CK综合征。（转载自：韦翰斯生物）
症状和体征
轻度到重度认知障碍、癫痫发作、小头畸形、大脑皮层畸形、畸形相和瘦体质
患病原因
NSDHL基因缺陷。
预防和治疗
及早基因检测，NSDHL基因的缺乏伴随X-连锁显性遗传。韦翰斯生物建议及早检测 NSDHL基因。
为了下一代的健康安全基因检测公司 韦翰斯生物