CK综合征 CK syndrome基因检测 基因筛查

什么是CK综合征 CK syndrome

CK综合征 CK syndrome,一种X-连锁显性遗传,特征为轻度到重度认知障碍、癫痫发作、小头畸形、大脑皮层畸形、畸形相和瘦体质。 分子病理学NSDHL基因缺陷可导致CK综合征。(转载自:韦翰斯生物)

症状和体征

轻度到重度认知障碍、癫痫发作、小头畸形、大脑皮层畸形、畸形相和瘦体质

患病原因

NSDHL基因缺陷。

预防和治疗

及早基因检测,NSDHL基因的缺乏伴随X-连锁显性遗传。韦翰斯生物建议及早检测 NSDHL基因。

 

在线客服