HMG辅酶A合成酶缺乏症致病遗传基因检测 基因筛查

遗传代谢疾病脂代谢障碍:HMG辅酶A合成酶缺乏症
疾病英文名:HMG-CoA synthase-2 deficiency
*遗传方式:AR
致病基因:HMGCS2
遗传性疾病HMG辅酶A合成酶缺乏症是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,目前我们已经能成功的检测出致病基因HMGCS2。

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

线粒体HMG辅酶A合成酶缺乏症,属常染色体隐性遗传,是一类由调节酮体生成的酶缺陷而导致的遗传性代谢紊乱症。患儿一般在1岁左右发病,由一段时间的禁食或者其它疾病诱发。初始症状表现为呕吐、昏睡和肝肿大,常伴随有呼吸系统疾病和脑病,若无及时治疗,将导致昏迷。生化检测会表现出低酮性低血糖、二羧酸尿症及血浆中游离脂肪酸水平的增高等。有些病患还将出现代谢性酸中毒。线粒体HMG辅酶A合成酶缺乏症较为罕见,全球仅报道十余例。

背景介绍:

遗传代谢病是一类由于基因突变,使合成酶、受体、载体等蛋白功能缺陷,体内生化物质在合成、代谢、转运和存储等方面出现各种异常,产生一系列临床症状的一大类疾病。随年龄不同有差异,全身各器官均可受累,但是神经系统和消化系统受累表现较为突出,常有毛发、皮肤色素的改变。

该病总体发病率较高,新生儿中累积发病率约为1/500。约80%属常染色体隐性遗传,其余为X连锁遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。

我们的遗传代谢病综合检测panel全面覆盖目前已知的千余基因。本检测Panel 采用目标序列捕获及二代高通量测序技术,对遗传代谢病相关的基因进行检测,可覆盖基因外显子区及侧翼±50bp区域,检测相关基因的点突变和拷贝数变异。为遗传代谢病的早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供科学依据。

遗传性内分泌代谢性疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。遗传性内分泌代谢性疾病的分子基础是其相关致病基因发生突变。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素或酶的底物或产物量或其比值的改变来诊断,其诊断程序繁琐复杂,且并不能从最根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对HMG辅酶A合成酶缺乏症进行致病基因检测知道哪些自己或家属携带的致病基因,以便加强临床随诊,诊治更准确。

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