内分泌遗传病基因检测

内分泌疾病综合检测panel 全面覆盖HGMD、OMIM、Clinvar 三大数据库中收录的与内分泌遗传病相关的致病基因,运用捕获+ 测序技术,对相关基因的外显子区及侧翼±50 bp 区域进行检测,同时结合运用SNP-array、PCR、Sanger 测序等多种技术平台,可检测多种基因变异类型,适用于单基因糖尿病、先天性肾上腺疾病、垂体疾病、矮小症等遗传性内分泌疾病的检测,同时也为治疗方案的选择、优生优育指导和风险评估提供科学的依据。

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