46, XY性逆转3型(46,XY sex reversal 3)

46, XY性逆转3型(46,XY sex reversal 3)

病情描述:
患儿,男,5个月,临床怀疑为单纯性性腺发育不全,其父母检查无异常,送韦翰斯生物做遗传病基因检测。

检测结果:
先证者NR5A1基因携带1个杂合变异,其父母该位点基因型均为野生型,推测为新发变异。NR5A1基因异常导致常染色体显性遗传的46, XY性逆转。