末端肾小管性酸中毒伴渐进性感觉神经性耳聋

案例1:末端肾小管性酸中毒伴渐进性感觉神经性耳聋
(Distal renal tubular acidosis with progressive nerve deafness)

病情描述:
患儿,男,6个月20天,临床表现为生长发育迟缓,代谢性酸中毒合并电解质紊乱、尿钙排出增多,并伴有听力障碍。其父母、哥哥检查无异常,送韦翰斯生物做遗传病基因检测。

检测结果:
先证者ATP6V1B1基因携带一个纯合缺失插入变异,其父母及哥哥在该位点基因型均为杂合型,先证者变异分别来自父亲和母亲。ATP6V1B1基因异常导致末端肾小管性酸中毒伴渐进性感觉神经性耳聋。