生殖系统遗传病基因检测

生殖系统遗传病主要包括单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病等,涉及性别分化,性腺发育异常等,对患者的生殖功能及心理健康影响极大。

以往这些疾病多以临床表型、生化检测等指标来进行诊断,不仅诊断程序复杂,而且由于疾病的临床表现复杂多变,往往难以从病人的临床表现对其致病的根本原因做出明确诊断。

近年来,随着分子生物学技术的飞速发展,以及人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,大量的致病基因被克隆、定位,这为遗传性疾病的精准诊断提供了基础,我们可以从基因水平对遗传性疾病进行精准诊断,从而实现疾病的早期发现、治疗及干预。

生殖系统遗传性疾病基因检测