眼科遗传病基因检测

遗传性眼病是由于基因异常导致的眼部疾病,是当前常见的致盲原因之一。“遗传性眼病主要分为单基因遗传眼病及多因素遗传眼病两大类,共有600余种,其中单基因眼病中仅视网膜相关的遗传疾病就高达300多种。”我国遗传性眼病发病率较高、人数多,但目前绝大多数通过传统的方法却很难明确诊断,只有少数眼病,如先天性白内障、遗传性角膜营养不良、高度近视等可以通过手术治疗。

“遗传眼病具有一定的遗传性,趁早做基因检测,部分遗传性眼病可以被终结。尤其是有家族史的(市民)更应该进行定期检查,以做到早发现、早预防、早治疗。"

遗传性眼病发病率较高,据统计,遗传性眼病共有近300种。我国约20个人中就有1个患有眼科疾病,单基因眼病发病率高达4%,而多基因疾病更是常见,如近视,在中小学生中患病率高达40-70%。先天性白内障和青光眼都属于多基因遗传性病变。

眼科遗传性疾病具有多样的临床表现,具有高度的临床异质性和遗传异质性,造成了临床诊断困难。基因检测能作为有效的手段,辅助遗传性眼病的早期诊断。部分眼科遗传病已有成功治愈的报道,如Leber 先天性黑矇。

遗传性眼科疾病的综合检测覆盖目前已知的730多个基因,涵盖眼底疾病、视神经疾病、晶状体疾病、角膜疾病等多种遗传性眼科疾病。采用目标区域捕获及二代测序技术,检测相关基因的点。

角膜疾病

鱼眼病(Norum病) Fish-eye disease
遗传性角膜炎 Keratitis
角膜脆弱综合征 Brittle cornea syndrome
角膜内皮营养不良 Corneal endothelial dystrophy
Fuchs角膜内皮营养不良 Corneal dystrophy, Fuchs endothelial
角膜内皮营养不良伴感受性聋 Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness
多形性角膜内皮营养不良 Corneal dystrophy, posterior polymorphous
Avellino型角膜营养不良 Corneal dystrophy, Avellino type
Meesmann型角膜营养不良 Meesmann corneal dystrophy
Schnyder型角膜营养不良 Corneal dystrophy, Schnyder type
Thiel-Behnke型角膜营养不良 Corneal dystrophy, Thiel-Behnke type
斑点状角膜营养不良 Macular corneal dystrophy
格子状角膜营养不良 Corneal dystrophy, lattice type
胶滴状角膜营养不良 Corneal dystrophy, gelatinous drop-like
颗粒状角膜营养不良 Corneal dystrophy, Groenouw type
角膜上皮基底膜营养不良 Corneal dystrophy, epithelial basement membrane
先天性角膜基质营养不良 Corneal dystrophy, congenital stromal
雷-布二氏角膜营养不良 Corneal dystrophy, Reis-Bucklers type
上皮性复发性糜烂性营养不良 Epithelial recurrent erosion dystrophy
圆锥角膜 Keratoconus
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome
Roberts综合征 Roberts syndrome
Tangier病 Tangier disease
Warburg micro综合征 Warburg micro syndrome
Wilson病 Wilson disease
彼得斯异常 Peters anomaly
营养不良性大疱性表皮松解症 Epidermolysis bullosa dystrophica
法布瑞氏症 Fabry disease
非肾病型胱氨酸贮积症 Cystinosis, ocular nonnephropathic
黑酸尿症 Alkaptonuria
酪氨酸血症 Tyrosinemia
皮肤松弛症 Cutis laxa
网状色素性疾病 Pigmentary disorder, reticulate
小角膜-近视性脉络膜视网膜炎伴内眦距过宽 Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus
眼-齿-指(趾)发育不良 Oculodentodigital dysplasia
鱼鳞病 Ichthyosis, X-linked
EDICT综合征 EDICT syndrome
Leber先天性黑矇 Leber congenital amaurosis
Marfan综合征 Marfan syndrome
粘多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis type IX
粘膜脂质沉积症 Mucolipidosis IV
着色性干皮病 Xeroderma pigmentosum, variant type