初步了解基因检测

基因是什么

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了解基因,我们必须回溯历史,从那个双螺旋的DNA说起:
1944年,美国科学家埃弗里和C.麦克劳德、M.麦卡锡共同发现,不同型的肺炎双球菌(Diplococcus pneumoniae)的转化因子是 DNA,证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。
1951年,美国科学家克里克与23岁的生物学博士沃森在卡文迪许实验室通力合作,开始了对遗传物质脱氧核糖核酸DNA分子结构的研究,并在不足两年时 间里完成了DNA分子的双螺旋结构模型,不仅发现了DNA的分子结构,而且从结构与功能的角度作出了解释。此后,人类对自身的理解便进入了一个新的时代。

基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体 上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包 括长相、身高、肤色、天赋、疾病等均与基因密不可分。

?? 基因通过其对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。
基因可以发生变化,有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的 不正常以致造成疾病。现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系,1000种疾病引起的基因已得到确认。

基因与癌症

现代医学研究证明,疾病的发生与人类基因密切相关。国际肿瘤研究小组发现:高风险基因携带者患癌风险比普通人高1.2~3.5倍。
2008年6月,“国际癌症基因组计划”成立。这是继“人类基因组计划”后,人类基因研究的新里程碑,由加拿大、美国、英国、中国、澳大利亚、西班牙、 法国、德国、印度、日本、意大利等多个国家的不同研究机构参与分工合作,力求在2020年前找出所有困扰人类的致癌基因元凶,继而诊断、治疗这一“绝 症”。美国国家癌症研究所副所长安娜?巴克表示,它将是迄今为止世界上所进行的最大一项基因工程,几乎能抵上100个人类基因组计划。
“癌症是最常见的基因疾病,所有癌症的发生,都源自脱氧核糖核酸(DNA)序列的异常。”国际癌症基因组联合计划参与单位之一、英国剑桥大学桑格研究所首席科学家斯特拉顿教授指出,尽管不同癌症有不同的诱因和症状,但都可以通过基因突变得到解释。
2009年12月,桑格研究所在《自然》杂志上刊文宣布,他们率先在世界上破译了肺癌、皮肤癌和乳腺癌的全部基因密码,并绘制出相应的肿瘤基因图谱。他 们发现,肺癌细胞的基因中含有22910个突变,导致皮肤癌的恶性黑色素瘤的基因中则含有33345个突变。这些突变中的大多数是“被动的”,不会导致癌 变,小部分是“主动的”,会导致癌变发生。
2013年8月14日,世界公认的癌症研究领域领军者、英国维康信托桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)在全球顶尖科学杂志《Nature》上发表了一篇具有划时代意义的论文,公布了一项有关癌症与基因关系的研究成果。研究人员从30种 最常见的癌症当中挑选了7042名病人,分析了导致他们患上癌症的4938362个基因突变,从中找出了21个特殊标记,涵盖了97%的癌症病。

在同等环境、生活条件下,接触相同的外源致癌因素,有的人发病,有的人则不发病,可见致病的外因虽重要,内因(基因)却是基础 和关键。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,特定的敏感基因型在环境因素的作 用下可以使正常分化的细胞发生病变,变成不受控制、连续分裂、易分散转移的恶性增殖细胞,引发癌症。另外,癌症也可由家族遗传的异常基因单独引起。可以 说,引发癌症的根本原因有三种:

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基因检测原理

基因检测是指通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信 息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型,预知身体患疾病的风险,实现针对性的“早知、 早防、早治”。

基因检测作用

2011年世界卫生组织提出,40%的癌症患者是可以通过预防而不得癌症的,40%可以通过早发现、早诊断治愈,20%可以带 癌生存,这说明了早期预防检测的重要性。然而,正常细胞转变为癌细胞一般存在15~30年的漫长诱导期,初期并无明显症兆,而传统的体检只能检测已有的临 床病变,无法在病变之前预知。如果能在人体发生病变前通过基因检测发现基因型的改变,找出相关疾病易感基因,则能提前预测患病的可能性,从而有针对性地预防癌症。

基因检测应用

目前,基因检测主要有3方面应用:
(1)预测:通过得病之前查基因,预估可能得某种疾病的风险。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
(2)确诊:即已经得病,但未能确诊是哪一种疾病。或者已确诊,但不知道病因是否遗传,也可以通过基因检测来确定。这类疾病包括多种癌症。
(3)治疗:体现在靶向药物治疗方面。目前,部分的乳腺癌、大肠癌、肺癌等癌症都有相应的靶向药,比如爱必妥、易瑞沙等。

  • 1477897730-7486-july-img  2013年,好莱坞著名影星安吉丽娜?朱莉通过基因检测得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA 1突变基因后,选择手术切除双侧乳腺,由此将患乳腺癌的几率从87%下降到5%。
  • 1477897730-4181-jobs-img  苹果公司前CEO史蒂夫?乔布斯患癌时,曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序,并因此创造胰腺癌——“癌中之王”患者生存超过8年的奇迹。

在美国,每年800万人选择基因检测,家庭型结肠癌发病率下降90%,死亡率下降70%。美国食品药品监督管理局(FDA)已 强制要求,在癌症治疗用药前必须进行EGFR(表皮生长因子受体)、KRAS(肉瘤病毒癌基因)等基因检测。在英国,政府每年投入10亿英镑用于国民的基 因检测项目,并将基因检测项目纳入全民医保。在日本,基因筛查已覆盖90%以上新生儿。
2008年,基因检测被美国《时代》周刊评选为年度全球50项最重要发明的首位。基因检测真正迎来了面向公众的“个体化订制”时代。

风险提示:基因检测是从分子生物学水平查找您是否具有某种疾病的风险性,或者检测您是否具备某种基因的潜在特质,其检测和诊断结果并非疾病诊断及个体发展方向判断的唯一依据,存在因各种因素影响导致结果出现偏差的可能性和风险性,敬请知悉。