Bardet-Biedl 综合症21型致病遗传基因检测 基因筛查

生殖系统遗传性疾病:Bardet-Biedl 综合症21型
致病基因:C8orf37
生殖系统遗传性疾病Bardet-Biedl 综合症21型是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,目前我们已经能成功的检测出致病基因C8orf37。

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

背景介绍:

生殖系统遗传病主要包括单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病等,涉及性别分化,性腺发育异常等,对患者的生殖功能及心理健康影响极大。

以往这些疾病多以临床表型、生化检测等指标来进行诊断,不仅诊断程序复杂,而且由于疾病的临床表现复杂多变,往往难以从病人的临床表现对其致病的根本原因做出明确诊断。

近年来,随着分子生物学技术的飞速发展,以及人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,大量的致病基因被克隆、定位,这为遗传性疾病的精准诊断提供了基础,我们可以从基因水平对遗传性疾病Bardet-Biedl 综合症21型进行精准诊断,从而实现疾病的早期发现、治疗及干预。以便加强临床随诊,诊治更准确。

检测目的和意义
辅助临床诊断
为疑似基因C8orf37遗传病患者进行检测,寻找致病基因突变,辅助临床确诊
鉴别诊断
为类型多而复杂的基因C8orf37遗传病患者进行检测,确定具体疾病类型
治疗指导
基因诊断作为无症状或有轻微症状患者的治疗依据,以降低症状充分显现后对机体的危害。亦是进行药物治疗、手术治疗、基因治疗、细胞治疗等治疗手段的前提
生育指导
对已育一胎患儿的夫妇做基因检测,为PGD技术阻断C8orf37基因遗传病的垂直传递提供依据,有效避免新生儿出生缺陷。
风险筛查
可作为人群大规模筛查的指标,发现尚未出现症状的患者。

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