B-W综合症致病遗传基因检测 基因筛查

多器官系统(包括神经系统)受累的综合征遗传病:B-W综合症
疾病英文名:Beckwith-Wiedemann syndrome
*遗传方式:AD
致病基因:NSD1, ICR1, H19等5个基因
遗传性疾病B-W综合症是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,目前我们已经能成功的检测出致病基因NSD1, ICR1, H19等5个基因

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

背景介绍:
约80%的遗传性疾病累及神经系统,其中以神经功能缺损为主要临床表现者称为神经系统遗传病。神经系统遗传病包括单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病。
我国神经系统遗传病患病率约为109.3/10万。神经系统遗传病不但具有先天性、终身性的特点,而且具有很高的致死率和致残率,治疗困难,危害性极大。
以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,我们可以从基因水平对神经系统遗传病进行早期的预防和诊断。

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