全前脑畸形致病遗传基因检测 基因筛查

下丘脑-垂体疾病:全前脑畸形
疾病英文名:Holoprosencephaly
*遗传方式:AD
致病基因:SIX3;SHH;TGIF1等7基因
遗传性疾病全前脑畸形是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,目前我们已经能成功的检测出致病基因SIX3;SHH;TGIF1等7基因。

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

背景介绍:
内分泌疾病综合检测panel 全面覆盖HGMD、OMIM、Clinvar 三大数据库中收录的与内分泌遗传病相关的致病基因,运用捕获+ 测序技术,对相关基因的外显子区及侧翼±50 bp 区域进行检测,同时结合运用SNP-array、PCR、Sanger 测序等多种技术平台,可检测多种基因变异类型,适用于单基因糖尿病、先天性肾上腺疾病、垂体疾病、矮小症等遗传性内分泌疾病的检测,同时也为治疗方案的选择、优生优育指导和风险评估提供科学的依据。
以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对全前脑畸形进行致病基因检测知道哪些自己或家属携带的致病基因,以便加强临床随诊,诊治更准确。

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